La drépanocytose, une maladie africaine
Selon l'INSERM, la drépanocytose est une maladie génétique héréditaire à transmission dite autosomique récessive : chacun des parents doit transmettre le gène muté à l’enfant pour que la maladie se déclare chez ce dernier. Lorsqu’on a reçu un seul allèle muté, on est porteur sain. Ainsi, lorsque les deux parents sont porteurs sains, leur risque de concevoir un enfant souffrant de la maladie est de un sur quatre. Lorsqu’un couple comporte un porteur sain et un malade, le risque est de un sur deux.
Des symptômes très variables et souvent imprévisibles
Les symptômes de la maladie sont variables et dépendent non seulement de l’âge, mais aussi de la sévérité de la drépanocytose.
Dans les tous premiers mois, les nourrissons sont généralement asymptomatiques car ils bénéficient de la présence d’hémoglobine fœtale, la forme d’hémoglobine produite chez le fœtus durant la période in utero, qui n’est pas mutée quant à elle. Elle disparaît hélas ensuite, au profit de l’hémoglobine S. Par la suite, les patients ont un risque accru de développer une anémie ou des infections parfois graves (pneumonies, méningites ou septicémies...). Avec l’avancée en âge, ces risques de complications persistent et d’autres apparaissent, plus spécifiques, liés à l’évolution à long terme de la maladie.
L’anémie
L’anémie est souvent le premier signe de la maladie. Elle se traduit par une pâleur et une fatigue chronique, parfois par une jaunisse (ictère).
L’anémie chronique associée à la drépanocytose est causée par les polymères d’hémoglobine S qui fragilisent les globules rouges et favorisent leur destruction précoce (hémolyse). Alors que la durée de vie moyenne des hématies est normalement de 120 jours, elle tombe à une vingtaine de jours seulement chez les personnes atteintes de drépanocytose.
L’anémie est susceptible de s’aggraver brutalement en cas de suractivité de la rate dans la destruction des globules rouges anormaux. On parle alors de séquestration splénique aiguë.
Par ailleurs, l’infection par le parvovirus B19 peut provoquer un arrêt transitoire de la production des globules rouges, normalement bien toléré, mais qui peut aggraver l’anémie de façon importante en cas de drépanocytose. On parle alors de crises aplasiques.
Malgré ces complications possibles, l’anémie chronique est généralement assez bien tolérée par les patients drépanocytaires.
L'enfant soigné à temps, dés son plus jeune âge peut être guéri.
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